Retour aux nouvelles
16 avril 2019

Une famille québécoise au coeur de la découverte d'une nouvelle forme d'emphysème familial

Une équipe de chercheurs de l’Institut a récemment fait la découverte d’une nouvelle forme d’emphysème familial, une maladie respiratoire héréditaire qui peut menacer la vie des individus atteints dès l’âge de 40 ans. Au cœur de cette percée majeure se trouve l’histoire des membres d’une famille québécoise évaluée à l’Institut depuis près de 50 ans.

Une 2e révolution dans la compréhension de l’emphysème familial

Des chercheurs suédois ont découvert en 1963 la première forme d’emphysème familial, observée chez les patients ayant un déficit en alpha1-antitrypsine (AAT), une protéine qui a la fonction de protéger les poumons contre la destruction tissulaire qui survient entre autres par l’exposition à la fumée de cigarette.

Plus près de chez nous, depuis le début des années 70, plusieurs membres d’une même famille ont reçu à l’Institut un diagnostic d’emphysème. Cette agglomération inhabituelle de l’emphysème au sein de cette famille en l’absence de déficit en AAT laissait suspecter une nouvelle forme héréditaire de la maladie.

C’est donc en 2014 que les experts de l’Institut ont mis en place une importante étude qui allait mener à la découverte d’une nouvelle forme d’emphysème familial. « La découverte de la première forme a révolutionné notre compréhension de la maladie et a mené au développement de nouvelles options thérapeutiques. Nous pensons que notre découverte constitue un nouveau jalon important dans l’étude des causes de l’emphysème et de son traitement », a indiqué le Dr François Maltais, pneumologue et chercheur. Après avoir suivi 63 membres de la famille québécoise issus de 5 générations, les chercheurs de l’Institut ont découvert une anomalie du gène PTPN6. Cette anomalie, très rare dans la population en générale, a été retrouvée chez pratiquement tous les individus de la famille touchés par la maladie. « L’identification de ce nouveau gène nous permet d’intervenir auprès des membres de cette famille dès maintenant à l’aide de moyen préventif, mais révèle également une nouvelle cible thérapeutique potentiel pour stopper ou diminuer la progression de l’emphysème chez la population de patients souffrant de maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) en générale », a indiqué le Dr Yohan Bossé, chercheur.

Une étude réalisée à Québec qui rayonne à l’international

Cette découverte a été récemment publiée dans The Lancet Respiratory Medicine, la revue scientifique la plus prestigieuse dans le domaine de la pneumologie. Elle est le fruit d’une collaboration exceptionnelle entre les médecins et les chercheurs fondamentaux de l’Institut, en plus d'être financée en partie par la Fondation IUCPQ. Les auteurs de l’étude sont : Yohan Bossé, Maxime Lamontagne, Nathalie Gaudreault, Christine Racine, Marie-Hélène Levesque, Benjamin M. Smith, Dominique Auger, Alisson Clemenceau, Marie-Ève Paré, Louis Laviolette, Victor Tremblay, Bruno Maranda, Mathieu C. Morissette et François Maltais.

 L’emphysème est une forme de maladie pulmonaire chronique, la MPOC, qui est la quatrième cause de mortalité au monde. Elle affecte autant les hommes que les femmes. Les coûts associés à la MPOC sont énormes autant pour les personnes affectées que pour les systèmes de santé. Au Canada, la MPOC devance les principales maladies chroniques et se retrouve au premier rang des causes d’hospitalisation.